Andre samfinansierte utlysning i partnerskapet for sjeldne sykdommer (ERDERA)

Det arrangeres et informasjonswebinar 16. desember kl. 15:00–17:00 (CET). Registrering via lenken.

Utlysningen ønsker prosjektsøknader der målet er å stille diagnose/avklare årsak til sjeldne genetiske og ikke-genetiske sykdommer, som i dag ikke har kjent årsak.

Foreløpig kunngjøring

Innholdet i denne forhåndsannonsen kan bli endret og er ikke juridisk bindende.

Formålet med utlysningen er å møte utfordringer som springer ut fra pasientbehov innen sjeldne sykdommer, og å legge til rette for at forskere – basert på felles interesser og deling av kompetanse – kan bygge effektive, multinasjonale og tverrfaglige forskningssamarbeid. Den forventede effekten ligger i at resultatene på sikt kan omsettes og tas i bruk til nytte for pasientene.

Klassifiseringen av sjeldne sykdommer følger den europeiske definisjonen, det vil si sykdommer som rammer ikke mer enn fem personer per 10 000 innbyggere.

Å stille en presis diagnose for sjeldne sykdommer er en stor utfordring. Omtrent 50 % av personer som mistenkes å ha en sjelden genetisk sykdom, forblir uten diagnose eller får feil diagnose, selv etter standard genetisk utredning. I tillegg utgjør sjeldne, ikke-genetiske sykdommer – anslått til rundt 10 % av alle tilfeller av sjeldne sykdommer – et område med kunnskapshull. I gjennomsnitt tar det omtrent fem år å fastslå en korrekt diagnose for personer som lever med en sjelden sykdom (PLWRD – People Living With a Rare Disease).

Gitt kompleksiteten i disse tilstandene kreves det ofte flere og komplementære diagnostiske tilnærminger. Disse udekkede behovene og utfordringene utgjør bakteppet for denne utlysningen.

Utlysningens tema

Målet med utlysningen er å  stille diagnose/avklare årsak til sjeldne, genetiske sykdommer uten kjent årsak og å belyse komplekse, multifaktorielle sjeldne, ikke-genetiske sykdommer. Dette skal gjøres ved å identifisere sykdomsfremkallende varianter hos pasienter som ikke har fått en molekylær diagnose etter tidligere genetisk testing, og ved å bidra til diagnostisk innsikt for tilstander med ukjent eller sammensatt sykdomsmekanisme.

Foreslåtte fokusområder inkluderer:

• Funksjonell validering for å klassifisere varianter av usikker betydning (VUS) og øke bredden i funksjonell genomikkforskning, eller validering av VUSer for å forbedre diagnostikken for flere pasientgrupper ved bruk av in silico, in vitro eller dyremodeller (for eksempel CRISPR-modifiserte celler, iPSCs, organoider m.m.).
• Bruk av multi-omics eller integrerte metoder (for eksempel transkriptomikk, epigenomikk osv.) for å løse tvetydige eller komplekse varianter.
• Utvikling av nye metoder som ennå ikke er validert i klinisk praksis, inkludert biostatistiske, bioinformatiske og matematiske tilnærminger (for eksempel prediksjonsverktøy for variant-effekter, KI-baserte annoteringsplattformer m.m.).
• Systembiologi og modellering av sykdomsmekanismer.
• Integrasjon av kliniske, miljømessige, livsstils- og sensordata.
• Utvikling av kunnskapsgrafer eller sykdomskart for å koble fenotypiske og mekanistiske innsikter.
• Bruk av avanserte KI- og modelleringsverktøy (for eksempel maskinlæring og probabilistiske årsaksmodeller).

Det er svært ønskelig å involvere pasientorganisasjoner fra et tidlig stadium i prosjektet. For veiledning om hvordan pasienter kan involveres se denne veilederen.

Beløp Forskningsrådet deltar med: 6 mill. kroner
Minimums- maksimumsbeløp dere kan søke: 50-100 %
Hvor mye utlyst totalt i denne utlysningen: Ukjent.
Informasjon om statsstøtte (Norsk): Dersom næringslivet er støttemottaker, gis støtten som statsstøtte. For mer informasjon om regler for statsstøtte se her.

Lenke: https://erdera.org/call/joint-transnational-call-2026/