Et epilepsianfall gir ikke smerter og går oftest over av seg selv i løpet av noen minutter. Epilepsi er en nevrologisk sykdom som rammer rundt seks millioner personer i Europa, og omtrent en prosent av alle nordmenn. Til tross for at det har kommet mange nye medisiner de siste 20 årene, er dagens behandling fortsatt ikke tilstrekkelig for én av tre pasienter.

– Disse pasientene opplever at de ikke har god nok kontroll over epilepsianfallene. Vi vet at arv spiller en viktig rolle ved epilepsi. Ved å få mer kunnskap om hvilke gener som virker inn og på hvilken måte, håper vi å forstå mer av sykdomsprosessen og dermed bidra til bedre behandling av epilepsi, sier Kaja Kristine Selmer.

Hun leder den norske forskningsinnsatsen i ett av fire europeiske epilepsiprosjekter under EUROCORES (European Collaborative Research).

EUROCORES er et rammeverk i regi av European Science Foundation (ESF), som skal fremme samarbeid rundt brede og komplekse temaer som er viktige i europeisk og global sammenheng.

Ett avgjørende gen

Det finnes mange former for epilepsi. Noen er komplekse og skyldes et samspill mellom miljø og flere ulike genvarianter. I mer sjeldne tilfeller skyldes epilepsi feil i ett gen, såkalt monogen epilepsi.

Prosjektet Selmer leder, og som er finansiert av NevroNor, studerer de monogene formene for epilepsi. Det andre norske prosjektet ser på de mer komplekse formene.

– Ved monogen epilepsi vil feil i ett gen alene føre til epilepsi. Det betyr at enkelteffekten fra denne feilen er langt større enn enkelteffektene ved kompleks epilepsi, forteller Selmer. Hun jobber ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.

Genene og feilene som forårsaker monogen epilepsi, er også enklere å identifisere enn variantene som spiller en rolle ved kompleks epilepsi. Kunnskap om genetikken bak monogen epilepsi kan imidlertid også forklare mye av sykdomsmekanismen bak de mer komplekse formene, ifølge forskeren.

Ubalanse i nervecellene

Prosjektet Selmer leder, startet i vår og har finansiering ut 2014. En stipendiat er nettopp ansatt. Første skritt i forskningen er å samle pasientinformasjonen i en database, og deretter starter jakten på de interessante genene.

Forskerne vil blant annet lete etter gener som påvirker ionekanalene. Disse kanalene er proteiner i cellemembranen som styrer balansen av ioner inne i og utenfor nervecellene. Når ionekanalene ikke fungerer som de skal, kan det utløse ubalanse og epileptiske anfall.

Utveksler fagkunnskap

Kaja Kristine Selmer forsker på genetikken bak epilepsi. Foto: Tor Arne Holmseth Epilepsi og genetikk er et komplisert forskningsfelt som krever innsats fra et bredt spekter av ulike fagfolk, ifølge Selmer – helt fra klinikere som kan forsikre at pasienten har riktig sykdomsbilde for den konkrete studien, til bioinformatikere som kan analysere de enorme datamengdene.

– For å få tak i ekspertisen på de ulike feltene, er det mange ganger nødvendig å samarbeide med andre land. Det er også slik at for sjeldne sykdommer har ett land ofte ikke nok pasienter til å kunne komme med sikre konklusjoner om for eksempel sykdomsmekanismer, forklarer Selmer.

EUROCORES gjør det lettere å få i gang slike nødvendige samarbeid, ifølge forskeren.

Norge på sin side byr på avansert teknologi for sekvensering, eller kartlegging, av genmateriale. I tillegg gjøres dette prosjektet i samarbeid med Avdeling for kompleks epilepsi ved OUS, som er et nasjonalt epilepsisenter. Her samles informasjon om en rekke pasienter på ett sted, slik at innsamling av pasienter forenkles.